Это неизлечимая болезнь, которая превращала человека в шута и мученика. Сегодня врачи нашли способ лечить ахондроплазию и помочь большинству маленьких людей.
В НЕВОЛЕ НЕ РАЗМНОЖАЮТСЯ
Цари, короли и их слуги жестоко издевались над маленькими людьми. В XVI веке в Англии при дворе короля Генриха VIII было распространенной забавой «метать карликов». Маленьких людей подбрасывали на разную высоту: побеждал тот, что кинет выше, дальше. Были случаи, когда в результате таких подбрасываний лилипуты получали тяжелые травмы и умирали.
Русский царь Петр Первый тоже был любителем жестоких развлечений над карликами - он даже хотел вывести «карликовый род»: насильно женил между собой людей маленького роста, устраивая их свадьбы на потеху. Ничего, правда, из царской затеи не получилось, в таких браках зачастую не было детей: в одних случаях матери умирали во время родов, в других - лилипутки или карлицы не могли забеременеть. Но даже если младенцы рождались, то маленькими были далеко не всегда. Дело том, что ахондроплазия передается по наследству лишь в 20 процентах случаев. В большинстве она бывает из-за впервые возникшей мутации.
Мир менялся, нравы смягчались, человечество осознало, что карлики и лилипуты - такие же люди, только тяжело больны. Ученые стали искать средство лечения от недуга, и наконец оно было найдено. В ХХ веке в СССР конечности маленьких людей стали вытягивать. Аппарат Илизарова, с помощью которого происходило такое лечение, сами пациенты называют «дыбой», в процессе исправления, как в средневековой пытке, вытягивают руки и ноги, приближая по возможности параметры к среднестатистическим. Получается отнюдь не всегда. Впрочем, ради того, чтобы хоть немного быть выше, маленькие люди готовы на все.
В 1960-е годы уже в Америке ученые выяснили, что карликовость - болезнь генетическая и это совсем не приговор или проклятие и полностью вылечиться от ахондроплазии возможно. Помочь способна вытяжка из гипофиза, где вырабатывается необходимый гормон. На Западе медики научились ее использовать в 60-х, в 70-х стали создавать лекарство и у нас. Один минус - препарат создавали из гипофизов уже умерших людей, те могли погибнуть от смертельной заразы или злокачественной опухоли, поразившей весь организм, а значит, и препарат был несовершенен, ведь инфекция могла передаваться. Но человечество не было бы человечеством, если бы не нашло выход из, казалось бы, неразрешимой ситуации, в ХХI веке, в эпоху новых технологий удалось создать синтетический аналог первого препарата из гипофиза. В США лекарство используют с 90-х годов, у нас его тоже сегодня применяют активно, например, в эндокринологическом научном центре РАМН. Для больных ахондроплазией людей по всей стране препарат предоставляется бесплатно через благотворительный фонд «Круг добра».
ПОДЕЛИТЬСЯ С МАЛЫШАМИ
В фонде рассказали, что пациенты с генетическими заболеваниями - самая уязвимая категория больных. Лекарство стоит настолько дорого, что купить их обычному среднестатистическому человеку практически невозможно. На государственном уровне до 2021 года лекарства не входили в программы помощи. Откуда же брать деньги? Проблема была решена законодательно. Источником финансирования стала разница между плоской и повышенной ставкой НДФЛ на доходы граждан, которые превышают 5 миллионов рублей в год.
«Допустим, гражданин получает доход 5 миллионов 200 тысяч в год. Тогда с 200 тысяч он платит не 13, а 15 процентов подоходного налога. И эта разница в 2 процента идет через «Круг добра» на помощь детям», - рассказал руководитель отдела коммуникаций фонда Александр Колесниченко.
Для обеспеченного человека — это копейки, а для отчаявшегося больного - спасенная жизнь, судьба, человеческое достоинство. Лекарство от ахондроплазии - Восоритид - производит компания BioMarin Pharmaceutical (США). Не так давно больные отметили перебои с поставками. В фонде объяснили, что причины прозаичны - компания расширяла производство, увеличился объем поставок. Препарат сегодня незаменим, и для больных его эффективность выглядит как чудо. Карлики и лилипуты вырастают до 160-170 сантиметров — это обычный рост среднестатистического жителя нашей страны. Вот только включиться в программу и заявить о своем недуге больному необходимо, не затягивая. Лекарство следует начинать принимать в юном возрасте, позже не поможет. В некоторых случаях назначают с 2 лет до 13 - в это время у человека идет естественный рост костей.
Сотрудники фонда напоминают, что, если поставлен диагноз «ахондроплазия», не важно, в каком уголке страны живет больной, нужно звонить в фонд, подавать документы, вставать на учет и добиваться назначения лекарства. Вылечиться от очень маленького роста сегодня возможно, не платя огромные деньги. Они борются и не сдаются
Среди всех скелетных дисплазий ахондроплазия наиболее распространена и изучена. Но существуют и другие диагнозы у людей очень маленького роста. Полина Скорик из Курской области в прошлом году окончила школу, сегодня ее рост составляет 80 сантиметров. Она перестала расти совсем малышкой, и никто не мог понять причину, родители и врачи долго бились над постановкой диагноза. В пять лет причину все-таки установили специалисты Петербурга, поставив диагноз «анауксетическая дисплазия». Это редкое заболевание и лечить его чрезвычайно трудно.
Девочку записали в обычную среднюю школу, по совету врачей она старалась много двигаться и общаться. Скорик мечтала стать моделью, и это почти удалось - Полина много раз появлялась на экранах телевизионных каналов, снялась в эпизоде сериала «Доктор Рихтер» с Алексеем Серебряковым, в 14 лет она сыграла девушку с таким же диагнозом, как у нее.
Рост 27-летней Миланы Николаевой - 130 сантиметров, но она считает это достижением, ведь, чтобы вырасти, пришлось сделать несколько болезненных операций, ее лечили с помощью аппарата Илизарова. Еще при рождении девочке врачи поставили диагноз «ахондроплазия».
Да, родные были в шоке, мама отказалась от Миланы в роддоме. Но девушка, которая воспитывалась в детском доме Амурской области, проявила чудеса жизнелюбия. Она переехала в Челябинск, получила высшее образование. Поступила в педагогический на специальность «информационные технологии в образовании». Отучилась и снова поступила в этот же вуз в магистратуру на «физико-математическое образование», рассказывает Милана.
Она всему миру хотела доказать, что не хуже остальных. И доказала. Но просто ничего не давалось, даже квартиры, положенной ей как сироте, у государства пришлось добиваться. Милана любит помогать людям и поэтому, в свободное от учебы время занимаясь волонтерством, кормила бездомных. «Сперва я переживала о том, будут ли ко мне подходить брать еду, потом увидела, что люди реагируют нейтрально», - рассказывала Милана. И тогда она поняла: в человеке не столько важна внешность, сколько его поведение и отношение к миру.
В прошлом году в своей квартире в Петербурге обнаружили тело маленькой женщины 39 лет - солистки группы Little Big Анны Кастельянос. Она была звездой. Творческая, искрометная. Гастролировала по России и Европе, снималась в суперпопулярных клипах, записывала все новые хиты. Анна тоже страдала ахондроплазией, но из своего маленького роста она сделала преимущество, артистка была визитной карточкой Little Big - снималась в глянцевых журналах, едва отбивалась от фанатов, которые ходили за ней толпами и мечтали сфотографироваться. Но болезнь одолевала.
Маленькие люди с возрастом страдают от ломкости костей - у Анны сильно болела спина. И ей было трудно даже подниматься с постели. На пике популярности она ушла из группы, объяснив поклонникам, что не может в ней оставаться, это мешает работе в школе с детьми. Но и в школе Анна работать больше не могла. Открыла тату-салон, где числилась хозяйкой, и окончательно слегла. Жаловаться не любила, но страдала сильно. После смерти в своей квартире ее обнаружили волонтеры, которые помогали женщине бороться с болезнью и навещали ее.
Анна много раз давала интервью журналистам, в одном из них она сказала: «Такие, как я, часто прячутся, к сожалению. Я пришла в коллектив отчасти потому, что он был про таких людей. Хотела показать, что наша необычность - не помеха, не повод сидеть в четырех стенах».
Жизнь людей очень маленького роста - очень тяжелое испытание даже для сильных личностей. К счастью, с появлением современных лекарств лилипуты и карлики уходят в историю.
Дина Райдер
Фото: WIKIPEDIA,
социальные сети.
