Поправки в нормы медико-социальной экспертизы, подготовленные Минтрудом, чреваты для многих маленьких пациентов тяжелой инвалидностью по умственному развитию. Проще говоря, они станут идиотами или олигофренами.
Обычная хрущевка на севере столицы. Обычная московская семья - мама Маша и годовалый, румяный, веселый малыш Ваня. Однако стоит побыть тут дольше часа, начинаешь чувствовать: здесь идет тихий, напряженный и постоянный бой за жизнь маленького человека. Именно так живут тысячи и тысячи мам по всей России - те, чьим детям при рождении был поставлен диагноз «фенилкетонурия» (ФКУ). Заболевание, при котором ребенок пожизненно обречен находиться на строжайшей диете. Иначе тяжелое поражение мозга, вплоть до идиотии и олигофрении.
| ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ? Редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Уникальной особенностью заболевания является тот факт, что при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. |
КОГДА ЕДА - ОТРАВА
- Диагноз нам поставили сразу же после рождения, - рассказывает Маша. - Когда узнали, конечно, испугались, плакали. Но потом стало ясно: наш случай не приговор. Ведь мы воспитываем полноценного, умненького ребенка. Просто с этого момента жить, как раньше, не получится.
Главный атрибут кухни, где готовится завтрак Ване, - аптечные весы, на которых взвешивается каждый ингредиент: крупа, сахар, масло. На холодильнике и стенах - стикеры с полным составом разных продуктов. Фактически любой бездумно отправленный в рот кусочек для Вани - яд. Мясо, рыба, яйца, грибы, творог, сыр, орехи - все продукты, содержащие белок. По сути, такие дети - прирожденные вегетарианцы. Только вегетарианцам легче: им можно есть хотя бы грибы и орехи. А больным ФКУ нельзя никогда, это вопрос жизни и смерти.
- Суть фенилкетонурии - нарушение работы печеночного фермента, нужного для распада в человеческом организме аминокислоты фенилаланина. У обычного человека он перерабатывается, а у Вани он накапливается вместе со своими токсическими продуктами, - поясняет суть заболевания Маша. - В запущенных случаях это очень тяжелые последствия на уровне и мозга, и нервной, и эндокринной, и сердечной, и двигательной систем. Но пока питание в норме, ребенок фактически здоров. А значит, главной задачей мамы становится внимательно следить за едой. Строгий режим, еда в определенное время, учет каждого грамма. Видите морковь? А вот брокколи. Вы выберете то, что вам больше захочется, а я сделаю выбор, понимая, что по количеству фенилаланина 8 граммов брокколи является эквивалентом 34 граммов морковки. И так с любым продуктом.
ЦЕНА КАПЛИ КРОВИ
Однако строгая диета - далеко не все. После завтрака мы собираемся в путь. Поедем на улицу Мытная, что в районе Серпуховки. С Иваном в слинге через всю Москву такой путь Маша проделывает каждую неделю. Это нужно для того, чтобы отвезти каплю крови ребенка на анализ в шестую Морозовскую больницу - единственное бесплатное место в Москве, где находится лаборатория для анализа крови деток с ФКУ. Едем туда после того, как Маша сама проколола Ване пальчик специальным ланцетом и взяла анализ - тоже сама. Кровь надо успеть взять до завтрака, ехать далеко, а ест Ваня строго по часам.
- Первое время, конечно, мы ходили в поликлинику с этой целью, - говорит Маша. - Но потом столкнулись со множеством проблем - очереди, некомпетентные врачи... И я, как и другие мамы, со временем стала делать все сама. Ведь анализ надо брать особым образом - только одна капля крови и только до полного впитывания в специальную бумагу. Две капли, упавшие одна на другую, - и результат может оказаться неточным.
Еще один обязательный маршрут раз в месяц - на Шаболовку. Тут находится единственный в Москве пункт выдачи специального детского питания - гидролизата - для деток с подобным диагнозом.
- Это основная пища Ивана, - продолжает мама Маша. - И его выдают по всей России на основании диагноза. Ване питание подходит. Но я общаюсь с другими мамами - выдаваемое государством питание подходит далеко не всем. У кого-то оно вызывает проблемы с пищеварением, с почками, у кого-то - аллергию. Мамы вынуждены выкручиваться - меняться баночками, подбирать что-то другое, более дорогое (при том, что цена за баночку гидролизата доходит до 7 тыс. рублей). И вот для таких мам отмена статуса инвалидности для ребенка при рождении станет просто приговором. Сейчас у них хотя бы есть пособие для маневра. Отменят инвалидность - его не будет. Мы постоянно вынуждены покупать низкобелковые продукты - лапшу, муку, хлеб, стоимость которых в 4-5 раз выше цены обычных продуктов. Особенно страшно это выглядит в тех регионах, где уже путем региональных поправок детям при рождении не дают инвалидность. Деток с фенилкетонурией очень неохотно берут в обычные детские сады: ответственность, дополнительные заботы... А специализированный детский сад в Москве тоже один-единственный - на Ленинском проспекте.
| ЧЕМ ПОКА ПОМОГАЕТ ГОСУДАРСТВО? В соответствии с действующим постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» пациенты с ФКУ должны обеспечиваться безбелковыми продуктами питания, белковыми гидролизатами, ферментами, психостимуляторами, витаминами, биостимуляторами бесплатно. |
БЕСЧЕЛОВЕЧНЫЕ ПОПРАВКИ
Суть поправок Минтруда фактически сводится к тому, что государство - и до этого-то помогавшее кое-как - сваливает всю ответственность за здоровье ребенка на родительские плечи. На плечи матери, потому что не всякий отец после такого диагноза останется в семье. Инвалидность предлагается давать только в запущенных случаях, то есть когда функции организма безвозвратно поражены. Позволю себе длинную цитату.
«Согласно проекту приказа Минтруда по подготовленным изменениям в действующие классификации и критерии МСЭ, - объясняют мамы больных фенилкетонурией деток в петиции на имя замминистра труда, - инвалидность больным фенилкетонурией первого типа устанавливается как минимум «при уровне фенилаланина в крови 900-1200 мкмоль/л (15-20 мг/дл), сопровождающемся вялостью ребенка, отсутствием интереса к окружающему, повышенной раздражительностью, беспокойством, срыгиваниями, нарушением мышечного тонуса, судорогами, задержкой статикомоторного и психоречевого развития, формированием микроцефалии и гидроцефалии «...» при отставании в физическом, психомоторном, психическом развитии уровень IQ составляет меньше 50». А это критерии инвалида со стойкими значительно выраженными психическими и физическими нарушениями».
Для четырех тысяч подписавшихся совершенно очевидно, что детям с ФКУ отказывают в установлении инвалидности в целях экономии бюджетных средств и формального снижения уровня инвалидности в стране. Такое решение они считают бесчеловечным и антиконституционным.
- О проекте этого приказа мы узнали недавно, а он, оказывается, уже успел пройти даже процедуру общественного обсуждения! Фактически наших детей, да и нас, родителей, государство попросту бросает на произвол судьбы: живите и лечитесь как хотите. А если не выдержите - так уж и быть, дадим инвалидность. Чиновники, озабоченные бюджетом, цинично полагают: мы сожмем зубы и будем бороться за своих детей за свой счет - с системой, с врачами, с болезнью, - изо всех сил, просто пока живы! - комментирует ситуацию президент автономной некоммерческой организации «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова. - Но это мы, адекватные родители. А теперь подумайте о неадекватных. Они же понимают: если за ребенком не следить и он станет инвалидом, то это принесет конкретный доход. Его могут просто подталкивать к инвалидности, чтобы получать пособие. Или представьте, скажем, семью с таким ребеночком, но не московскую и не питерскую, а из маленького города, из села, бедную, в которой без господдержки с такой болезнью, как фенилкетонурия, просто финансово не справиться. Смотреть, как у тебя на глазах ребенок становится олигофреном, а ты ничего не можешь сделать, - это же просто ужасно! И поэтому мы очень надеемся, что нас услышат.
Марина Алексеева
Фото FOTODOM.RU
