Среди россиян живут люди, страдающие редким генетическим заболеванием — порфирией, которую в народе называют «вампиризмом».
Как сообщает РИА Новости, это нарушение пигментного обмена приводит к непереносимости солнечного света и накоплению токсичных веществ в организме.
По словам координатора направления «Порфирия» АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Ольги Павловой, примерно каждый тысячный житель России является носителем мутировавшего гена, но официально известно лишь о 270 пациентах. Это связано с тем, что болезнь может долгое время оставаться незамеченной и не проявляться.
При порфирии у человека нарушается синтез гемоглобина, а порфирины — токсичные соединения — постепенно разрушают нервную систему. Чаще всего заболевание диагностируют у женщин, а первые приступы возникают во взрослом возрасте. Их могут спровоцировать стресс, физическое переутомление или прием определенных препаратов.
Начальные симптомы порфирии включают сильные боли в животе, которые затем сменяются слабостью в конечностях, вплоть до паралича. Если вовремя не выявить болезнь и не начать лечение, возможен летальный исход.
