В МГУ имени Ломоносова планируют вскоре построить собственный и более совершенный ДНК-секвенатор, вместо того чтобы закупать эти аппараты по миллиону долларов за рубежом. Об этом наш разговор с медицинским консультантом лаборатории «Мой ген» Олесей КРАВЧЕНКО.
Еще в 90-х годах были созданы ДНК-секвенаторы. Они бесконечно совершенствуются, скорость расшифровки генома человека растет. Ожидается, что российский секвенатор будет отличаться высокой скоростью.
Для чего нужна расшифровка последовательности нуклеотидов, которые, как изменчивые узоры из одних и тех же цветных стеклышек в детском калейдоскопе, составляют гены человека?
- Ген - это инструкция, по которой в организме синтезируется белок, - объясняет Олеся Кравченко. - Если инструкция нарушена, то и белки будут неполноценными. Так появляются тяжелые наследственные заболевания вроде муковисцидоза, гемофилии и проч.
Новый ДНК-секвенатор должен выполнить несколько задач. Позволить определить, где какой ген находится в конкретной хромосоме; выявить его нормальную здоровую конфигурацию как эталон; выявить мутацию гена и понять, повлечет ли за собой эта мутация развитие заболевания или человек будет лишь носителем этого гена.
Говорят, что мы все уже давно мутанты: слишком много неблагоприятных факторов действует в последние годы на организм человека. Это и ГМО-продукты, и плохая экология, и новые вирусы, к которым мы вынуждены приспосабливаться. Но не все мутации плохие.
Например, Элизабет Тейлор, очаровавшая всех своим глубоким фиалковым взглядом, имела двойной ряд ресниц. Есть мутации, которые позволяют группе людей получить защиту от некоторых опасных болезней и передать ее потомкам.
Кто знает, может, положительные мутации - это необходимая ступень эволюции человечества в связи с изменениями климата и других условий жизни? Большинство мутаций нейтральны: это вариант строения одного и того же гена. Однако есть и опасные мутации. Так, случаев бесплодия и редких наследственных заболеваний стало на Земле больше.
-В последнее время ученые-генетики обсуждают возможность создать на каком-либо облачном домене единую для всего мира генетическую библиотеку опухолей, определить их генотипы, - рассказывает Олеся Кравченко. - Если у человека онкология, важно выявить основную генетическую структуру опухоли. Рак весьма разнообразен, и лечить его разные формы тоже нужно по-разному. И мы сможем найти оптимальную дозировку препарата и оптимальное лекарство. Это спасет многие жизни.
Любой врач-онколог сможет зайти в интернет, залезть в эту библиотеку и узнать, как наиболее эффективно лечить определенную опухоль у человека с конкретным генотипом. Можно создать подобные интернет-библиотеки для врачей и более широкого профиля.
Известный факт: женщины, принимающие оральные контрацептивы, попадают в группу риска по развитию тромбоза. Но у одной женщины в силу генетической предрасположенности тромбоз разовьется, у другой - нет. Гинекологи должны это знать, чтобы предлагать некоторым пациенткам другие методы контрацепции.
Лечить в ближайшем будущем станут не болезнь, а конкретного человека. Для этого, помимо медицинских полисов, каждого пациента потребуется обеспечить генетическим паспортом. Поначалу такая медицина будет только для элиты и будет стоить дорого. Но потом, надеются ученые, доказав экономический эффект для государства - сохранение человека в «рабочем состоянии», - персонифицированная медицина войдет в госпрограммы и будет работать для всех.
ГЕНИИ ПОД СТАНДАРТ НЕ ПОДОЙДУТ
Вмешательство генной инженерии и современных методов определения болезней плода еще до родов может привести к созданию поколений генетически модифицированных людей. Без изъянов, без наследственных болезней, но и без того, что часто стоит на грани нормы, - без гениев.
Достоевский был болен эпилепсией. Стивен Хокинг страдает от редкого неизлечимого недуга - бокового амиотрофического склероза. У Ван Гога были патология ушного лабиринта и редко встречающийся эпилептический психоз. Останутся ли такие люди в мире, где уже на ранних стадиях беременности и в клиниках ЭКО будут подбирать только стопроцентно здоровые эмбрионы?
- Не думаю, что человечество захочет избавиться от гениев и остановиться в развитии, - говорит Олеся Кравченко. - Вопросы допустимости сознательного вмешательства в геном человека - это вопросы биоэтики, и они обсуждаются не только медицинскими институтами, но и религиозными деятелями.
Должны быть разработаны четкие нормы законодательства в области биоэтики. Прежде всего для центров ЭКО, где идет выбраковка человеческих эмбрионов и генетического материала, чтобы человечество не зашло слишком далеко в своих попытках поправить природу и «улучшить» породу людей.
Ольга Поплавская.
FOTODOM.RU
